概要

• AlphaGenome Atlas は全ヒトゲノムの一塩基変異の影響を予測する巨大データベース
• AVIスコア でコーディング・非コーディング領域の変異影響を統合評価
• 希少疾患や複雑形質の研究加速に貢献
• 直感的なウェブポータル でコーディング不要、全世界の研究者が利用可能
• ゲノム研究の民主化と発見の加速を目指す

AlphaGenome Atlas：ヒトゲノム変異影響予測データベース

• ヒトゲノムは約 30億塩基対 で構成
• うち 2% はタンパク質コード領域でよく理解されているが、 98% は未解明領域
• AlphaGenomeモデル により、非コーディング領域の一塩基変異が分子プロセスに与える影響を解析
• 全ての可能な 約90億の一塩基変異 について、調節的影響を事前計算
• 1ペタバイト規模の 膨大なデータセット を構築

AVIスコア：変異影響の統合指標

• AlphaGenome Variant Impact (AVI)スコア を導入
• コーディング領域・非コーディング領域の変異影響を 単一スコア で統合評価
• 研究者が 最も有望な変異 を迅速に優先順位付けできる仕組み
• 数千のデータポイントを 効率的に絞り込み 可能

研究現場での活用事例

• 希少疾患研究
  • Broad Institute のLaura CovillらはAVIスコアで未解決の希少疾患変異を優先度付け
  • DNM1遺伝子 の重要変異を特定し、不正なスプライスサイト生成を予測
  • 症例解決に 重要な証拠 を提供
• 複雑形質研究
  • Dr. Gareth Hawkesは UK Biobank のデータ（5万4千人分）にAlphaGenome Atlasを適用
  • 分子効果に基づき変異をグループ化し、 非コーディング領域の関連性を22%増加 して同定
  • 影響度上位1%の変異に注目し、 BMI関連の19遺伝領域 を新たに発見

アクセスと今後の展望

• 直感的なウェブポータル 提供
  • プログラミング不要で 誰でも利用可能
  • 臨床研究者や生物学者の グローバルな利用 を促進
• ゲノム発見の 民主化 と研究加速への貢献
• 詳細は Google DeepMindブログ で公開