概要
- 長男Owenの誕生と重篤な呼吸障害の発症
- 診断困難な疾患と最終的な遺伝子異常の特定
- Owenの経験が新たな遺伝子解析技術開発の動機に
- Gamow Labs創設とAIによる臨床ゲノム診断の進展
- NICUから始まるゲノム医療の未来への展望
Owenの誕生と最初の危機
- 2021年9月23日、長男Owen誕生
- 母親譲りの しっかり者、予定日に体重 8.75ポンド で誕生
- 生後数時間で呼吸困難を発症
- 鼻腔拡張 や 可愛いイビキ、看護師による異変の発見
- 「高地で生まれた赤ちゃんによくある」と酸素投与開始
- 酸素飽和度が低下し続け、緊急事態に発展
- 緊急挿管 とChildren’s Coloradoへのヘリ搬送
- 到着後、酸素安定も原因不明のままNICUで経過観察
診断の迷走と絶望
- 数週間経過しても原因不明
- 一部医師から 肺の構造異常 を指摘されるも否定的
- ルーチン処置中に重篤な肺イベント発生
- ECMO（体外式膜型人工肺） 手術の緊急同意
- 手術成功し酸素飽和度100％に到達も、離脱方法不明
見逃された診断と確定
- 医療チームが致死性疾患 アルベオラー毛細血管形成異常（ACD） を疑う
- 従来は 侵襲的な肺生検 が必要だったが、2009年に遺伝子要因が特定され、頬スワブで診断可能に
- 遺伝子検査実施も結果は 非診断的
- 4週間にわたり様々な治療を試みるも改善せず、最終的に別れを決断
- 死後肺生検でACD確定
- Dr. Stankiewiczによる ゲノム再解析 で91キロベースのDNA欠失判明
- 欠失により FOXF1 遺伝子の発現低下、肺発達不全
診断の意味と新たな問い
- 診断がもたらす 安堵と癒し
- 治療法がなくても知ることで自責や疑問から解放
- 8週間の苦しみが 回避可能だった という悔しさ
- 専門家の知見をより多くの患者に届ける課題意識
Gamow Labs創設の経緯
- Owenの死後、家族計画の苦難と再挑戦
- IVFや遺伝子検査を経て次男Warrenを妊娠
- 妊娠16週で再び不安要素、 胎児ゲノム解析 実施
- 検査は非診断的だが、自ら全ゲノムデータを解析
- 独自プロトタイプでOwenの変異も特定、既存ラボを凌駕
- 臨床ゲノム解析の現状課題を把握
- WGS導入・解釈のコストと専門家依存
- Owenの苦しみは 技術で回避可能 との確信
- Gamow Labs設立を決意
- 最先端AIモデルで 臨床ゲノム解析の民主化 を目指す
Gamow Labsの成果と今後
- 独自システムが 未解決66症例 中すべての原因変異を特定
- 偽陽性ゼロ、他ラボ未解決の症例も新規解明
- 解決により家族への安堵と将来の診断精度向上に貢献
- AI活用 による科学的発見の価値を実証
ゲノム医療の未来と仲間募集
- NICUから始まる 精密医療 の普及
- AI×ゲノム解析で全ての人に恩恵を拡大
- Gamow Labsの ミッション に共感する仲間を募集中
- AGI志向の計算生物学者・AI科学者・エンジニア歓迎
- 興味ある方は ぜひ連絡を